Giornata mondiale delle malattie rare. Giunta alla sua quindicesima edizione, è l’appuntamento più importante per le persone con malattia di cui nessuno sa nulla e pochi si occupano.
Giornata mondiale delle malattie rare
Si tratta di malattie che complicano non poco la vita di una persona e anche di tante famiglie. Istituita per la prima volta nel 2008, cade in genere il 29 febbraio, il “giorno raro” per eccellenza, negli anni bisestili, altrimenti si celebra il 28 febbraio. Negli ultimi anni, però, si parla sempre di più di mese delle malattie rare, poiché è necessario parlarne di più.
Un tempo si accennava appena a questa giornata, ma sempre con maggior attenzione con empatia, si cerca di sensibilizzare l’opinione pubblica. Ormai diventata si tratta di un evento di portata mondiale, in cui attraverso eventi e iniziative pubbliche si cerca di attirare l’attenzione sulle necessità e i bisogni di convive ogni giorno con una malattia rara. Volere è potere. Pensiamo all’epoca “Covid”, in cui con risorse e volontà, partendo da una base esistente, si riuscì ad avere i vaccini.
Ricerca scientifica
Ciò significa che la ricerca scientifica che profonde risorse, mezzi, uomini e donne impegnati, è possibile ottenere grandi risultati anche in poco tempo. A livello globale, la giornata promossa raggruppa quasi mille associazioni di pazienti di oltre 70 paesi. In Italia, il coordinamento è affidato a UNIAMO, la federazione che riunisce oltre 150 associazioni del Paese. Proprio la presidente di Uniamo, Annalisa Scopinaro, ha ricordato come anche in questa edizione della Giornata «l’appello #UNIAMOleforze che la campagna per la Giornata delle Malattie Rare ha portato su social, mezzi pubblici e conferenze è cruciale per sensibilizzare Istituzioni e politica e tutti gli altri attori.
Sono tanti gli obiettivi da raggiungere, insieme: diagnosi precoce; presa in carico a 360° con aspetti legati anche al quotidiano della scuola, lavoro, tempo libero. E’ fondamentale incentivare la ricerca, che rappresenta il futuro per chi scopre di avere una malattia rara.
Giornata mondiale delle malattie rare in Italia
Tuttavia, il 2023 si è aperto con un importante provvedimento nazionale. E’ stato finalmente approvato il Piano Nazionale Malattie Rare, che permetterà una più efficace presa in carico delle persone che vivono con malattia rara. Ciò con l’obiettivo di un supporto terapeutico costante e soprattutto omogeneo su tutto il territorio. Dovremmo pensare la sera prima di andare a dormire, che le malattie rare rappresentano una priorità per la ricaduta e i costi.
Sono patologie gravi, spesso letali e, nella maggior parte dei casi, prive di terapie disponibili. Trovare delle cure aprirebbe mille scenari e rosee aspettative di vita. In Europa una malattia è definita rara quando colpisce meno di 50 persone su 100mila, ma la definizione non è la stessa in altre aree del mondo. L’esordio di queste malattie è nella maggior parte dei casi in età pediatrica, ma esistono anche malattie che si manifestano solo in età adulta.
Orphanet
Oppure che possono manifestarsi in entrambi i casi. Secondo Orphanet, nel mondo soffre di una malattia rara tra il 3,5 e il 5,9% della popolazione. Questo si traduce in 263-446 milioni di persone a livello globale, 18–30 milioni nell’Unione Europea e 2,1-3,5 milioni in Italia (come riportato anche dal rapporto MonitoRare di Uniamo, alla cui stesura ha collaborato anche la Fondazione Telethon).
